الموسوعة الطيبة الشاملة ( أمراض وراثية )

الموسوعة الطيبة الشاملة ( أمراض وراثية ) ..

تحية طيبة للجميع هنا ..
اليكم موسوعة طبية شاملة عن اهم واخطر واشهر الامراض
دراسة ومعلومات واعرض واساليب علاج ونصائح ..
نقلا عن موسوعات عالمية طبية لدى شخصيا ..
نقلا عن موسوعات ومواقع طبية مشهورة ومعتمدة ..


-----------------------------------------------

ضمور العضلات الشوكي S.M.A :

إن كلمة "ضمور العضلات الشوكي" (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. مرض ضمور العضلات الشوكي (إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف و لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس إم إيه) متاعب تنفّسية ومشاكل في البلع. هناك عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن من أشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة إلى ثلاث أنواع نوع شديد و متوسط وخفيف ويضاف إليها نوع رابع يسمى نوع الكبار. ماذا عن العلاج؟...

الشرح :



ضمور العضلات الشوكي S,M,A


دعونا نوضح بعض الشيء عن تسمية هذا المرض. إن كلمة "ضمور العضلات الشوكي" (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. و يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات. ويطلق عليه باللغة الإنجليزية (Spinal Muscular Atrophy) ويختصر بالحروف الأولى لكل كلمة(SMA) مرض إس إم أي.
وهذا المرض مرض وراثي ينتقل من جيل إلى آخر كما تنتقل الصفات الوراثية الأخرى. فنحن نكتسب الصفات الوراثية من آبائنا مثل لون العيون والشعر. فإذا كان
والدتك –مثلا-شعرها أشقر من المحتمل أنّ يكون لك شعر أشقر. وهذا المرض يعتبر من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان حاملين (ناقلين) للمرض واحتمالية أن يصاب طفل أخر هو 25%.
أيضا مرض ضمور العضلات الشوكي (إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف و لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس
إم إيه) متاعب تنفّسية و مشاكل في البلع.


الأسباب:

الأسباب:

مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن (SMN) و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي .و الخلايا الأمامية هي التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية(كأسلاك الكهرباء
في المنزل) طويلة. فعند رغبت الإنسان مثلا فى تحريك تلك العضلة فإن الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ذلك السلك لتحرك العضلة. وعند ضمور الخلايا الأمامية فإن العضلات لا تستطيع الحركة ومع الوقت تضمر تلقائيا تضمر هذه العضلات أيضا. وبغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها.
ومع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع نمو الجسم و زيادة العضلات وحاجة الجسم للحركة. ولذلك فان الأمر
يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة وضمور العضلات فإن الهشاشة في العظم تزداد ويبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع و الذي هو الحركة و الحفاظ على توتر(شد) العضلات.


أنواع وتقسيمات المرض:

هناك عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن من أشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة إلى ثلاث أنواع نوع شديد و متوسط وخفيف ويضاف إليها نوع رابع يسمى نوع الكبار. وهناك من يضيف نوعين إضافيين اشد من النوع الأول حيث يولد الطفل ولديهانكماش في المفاصل مع تأثيره على ملامح الوجه و العينين أو بدون.و هذه
التقسيمات بشكل عام يعتمد على شدة الأعراض و وقت ظهورها.


النوع الأول( شديد):

وهذا النوع يسمى أيضا مرض ويردنيج-هوفمان Werdnig-Hoffmann Disease . حيث أن الطبيبين في عام 18.. هما أول من أشار إلى وجود هذا المرض و سمي المرض باسمهم.

وتظهر الأعراض في العادة خلال الأشهر الستة الأولى من العمر مع أن غالبيّة للحالات تظهر العلامات قبل 3 أشهر من العمر .كما قد تلاحظ الأم خلال الحمل قله
حركة الجنين في بطنها خاصة في الأشهر الأخيرة من للحمل.

وتبدأ الأعراض بملاحظة الأهل لوجود ارتخاء في العضلات مع ضعف في العضلات خاصة الأطراف و الرقبة مع قله في الحركة. و هذا الارتخاء و الضعف يزداد مع مضي
الوقت.
الطفل المصاب بهذا النوع يعتمد اعتماد كلي على الغير فهو غير قادر على رفع رأسه ولا على الجلوس .كما قد تضعف عضلات البلع و المص فتظهر مشاكل في التغذية والبلع
و تكثر عمليات دخول الطعام إلى القصبة الهوائية عن الرضاعة.و يصعب عليه حتى التحكم في بلع الريق و الافرازات المخاطية المتراكمة في الحلق.
كما تتضح (خاصة للأطباء) اهتزازات مستمرة في اللسان تجعل تشخيص المرض أكثر و وضوحا لدى الأطباء.
ويظهر لديه ضعف عام بعضلات و يبدو الصدر غائر و ضيق من أعلى . كما يبذل مجهود كبير للتنفس بسبب ضعف و ارتخاء عضلات القفص الصدري. و يمكن ملاحظة ذلك بتحرك
عضلات البطن بدل الصدر عند التنفس و ذلك ناتج لان عضلات القفص الصدري ضامرة و لا تقوم بدورها ما عدى الحجاب الحاجز و الذي يفصل الصدر عن البطن. و مع تدهور
مشاكل التغذية و البلع و التنفس فان الطفل تدهور حالته إلى أن يتوفى في السنة الثانية من العمر.


... يتبع ..

النوع الثاني (متوسط )


يشخص المصابون بهذا النوع من الضمور بعد سن سبع اشهر و خلال الثمان عشر شهر الأولى. و تقريبا دائما قبل إتمام السنة الثانية من العمر. مع أن الغالبية قبل
الشهر الخامس عشر.قد يستطيع الطفل المصاب بهذا النوع من الجلوس بدون وضع ساند لهم.مع أنهم في الغالب يحتاجون من يحركهم لوضعية الجلوس عندما يكونوا مستلقين.و قد يستطيع
المصاب في مرحلة متأخرة من الوقوف و لكن بمساعدة الأجهزة المساعدة و الساندة. وفي الغالب فان المصاب بهذا النوع لا يواجه مشاكل في التغذية و لكن قد يصعب
عليه تناول كمية كافية من الغذاء عن طريق الفم نتيجة لضعف المضغ و البلع. ولذلك قد يحتاجون لتناول المزيد من الطعام و الغذاء عبر أنبوب في الأنف أو عن طريق
البط مباشرة إلى المعدة خاصة إذا كان هناك خوف من دخول الطعام إلى الجهاز التنفسي.

كما يعاني المصاب بهذا النوع بضعف في عضلات التنفس و أن كان يستطيع أن يتنفس بشكل جيد و كافي إلى أن قدرته على المحافظة على مستوى كافي من الأكسجين في الدم
خلال النوم صعب بعض الشيء و قد يحتاج الشخص إلى اسطوانة أكسجين كمساعدة. كما أن هناك ضعف في الكحة و طرد الافرازات التنفسية و لذلك قد تكثر لديهم الالتهابات
الرئوية. كما تظهر الاهتزازات المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي في اللسان في هذا النوع أيضا. و من الشائع أيضا حدوث انحناء و تقوس في العمود الفقري قد يستدعي إجراء
عملية جراحية مع هشاشة عامة في العظام. ومع نمو الجسم يزداد الضغط على الخلايا العصبية و لذلك قد تدهور صحة المريض مع
الوقت و قد تثبت حالته لمدة طويلة.

النوع الثالث (خفيف)


يطلق على هذا النوع أيضا مرض كوجل بيرق-فليندر (Kugelberg-Welander) ويتراوح سن ظهور الأعراض في هذا النوع بشكل كبير.فقد يتراوح ظهور الأعراض بين
السنة الأولى من العمر إلى وقت البلوغ حتى بعد ذلك العمر.مع أن الأعراض في العادة تبدأ بالظهور خلال الثلاث السنوات الأولى
تبدأ الأعراض عادة في الأيدي، الأقدام و اللّسان و انتشرت إلى المناطق الأخرى للجسم

يستطيع المريض إن يقف و يمشي ويمارس حياته الطبيعية و مع عدم تأخر في النمو أو اكتساب المهارات الأساسية. و لكن قد يلاحظ الأهل كثر ة تعثر الطفل و صعوبة
النهوض من وضع الجلوس و في لانحناء و قد يتطور المرض حتى يصبح المريض غير قادر على المشي مع تقدم العمر فيحتاج إلى استعمال الكرسي المتحرك.


النوع الرابع(الكبار)


تظهر أعراض هذا النوع بعد السن 35 سنة. و من النادر جدا أن تظهر بين سن ثمان عشر سنة و ثلاثون سنة.و تظهر الأعراض بالتدريج و بشكل بطيء كما أنها من النادر
أن يصيب عضلات الفم المتعلقة بالبلع و تنسيق التنفس. ومن الأشياء الأساسية و المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي بكل أنواعه (الأول و
الثاني و الثالث و الرابع) هو سلامة الحواس الأخرى و سلامة العقل و الإدراك و
التفكير. النوع العمر عند الإصابة العمر الافتراضي مهارات النمو إضافات النوع الأول قبل 6 اشهر اقل من سنتين يجلسون بالمساعدة صعوبات واضحة في التنفس
والبلع. مع اهتزز في اللسان
النوع الثاني 6-18 شهر 70% يعيشون إلى 25 سنة يستطيعون الجلوس اهتزاز في الأصابع و اللسان.يصاب 50% بتقوس بالظهر
النوع الثالث بعد 12 شهر طبيعي يعتمدون على أنفسهم في الحركةالنوع الرابع بالغ طبيعي طبيعية


التشخيص


يفحص الأطباء المرض حسب الأعراض الخارجية للمرض و تسلسل تاريخ المرض. و من أهم الأعراض هي ارتخاء و ضعف العضلات و اهتزاز اللسان. و يستعين الأطباء ببعض
الفحوصات الطبية و التي تتمثل في تخطيط العضلات (Electroyography) وتخطيط العصب(الألياف العصبية) Nerve Conduction Velocityمع الفحوصات الأخرى لتأكد من
عدم و جود أمراض أخرى مشابهه له كقياس إنزيم العضلة (CPK) في حالة أمراض العضلات.و في السابق كان الأطباء يعتمدون على عينة العضلات لتشخيص النهائي
للمرض و لكن و مع توفر التحليل الجيني( تحليل SMN gene) قل بشكل كبير إجراء هذا التحليل و يجرى في المراكز التي لا يتوفر فيها هذا التحليل أو في الحالات التي
ظهرت فيها نتائج التحليل سليمة بينما الأطباء لديهم قناعة في الإصابة بهذا المرض.

وعند إجراء الفحص الجيني فان أكثر من 95% (بالضبط 95-98%) من المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي لديهم نقص في كلا نسختي جين إس إم إن رقم واحد و التي جاءت
من الأب و الأم. بينما 5% (بالضبط 2-5%)ليدهم نقص في أحدى النسختين و النسخة الأخرى فيها تغير في تسلسل الدي إن أي(Point Mutation ) و ليس نقص.و في كل
الحالات الناتجة عن نقص جين إم إس إن يكون النقص في الجزء المسمى بأكسون 7 و أكسون 8 (Exons 7 and 8 ) . و لذلك فان المختبرات عند فحصها لجين إم إس إن رقم
واحد تفحص اكسون 7 و 8. فإذا لم تكن موجودة فإنها تأكد الإصابة بالمرض. و لكن عدم و جود النقص لا يعني بالضرورة عدم الإصابة و ذلك لبعض الإشكالات الفنية
التي قد يطول الحديث عنها.

أما في حالة تغير التسلسل في الدي إن أي فإنه يكشف عنها عن طريق فحص الجين بالكامل و معرفة تسلسله(Sequence analysis)
ويختلف "نوع" و شدة المرض حسب "العدد الإجمالي" للجين رقم اثنان" و المسمى بإم
إس إن رقم اثنان ( تابع القراءة لكي تتضح لك هذه المسألة. ولا يعتمد على تحليل "نقص " الجين و لا حتى تسلسل الدي إن أي للكشف على الشخص
الغير مصاب لمعرفة إذا ما كان "حامل" للمرض أم لا بل يحتاج الأمر إلى طريقة أخرى تعرف (SMN gene dosage analysis)و التي تعتمد على البي سي ار (PCR-based
dosage assay). أو تستخدم طريقة الترابط (Linkage analysis).

الجين المسبب لضمور العضلات


لكي تتمكن من متابعة شرحنا ننصحك أولا بالإطلاع على هذه الصفحة لمعرفة المعلومات الأساسية عن الخلية و النواة و الكروموسومات و الجينات و البروتينات
بشكل سريع. ثم تكمل قراءة الموضوع.

فالجين عبارة عن مقطع في تسلسل الدي إن أي. و الجين( و يسمى باللغة العربية المورث) يتكون من عدة أجزاء و لكن أهم جزئيين هما الأكسونات ( الأجزاء المهمّة
من الجين الذي ينتج البروتين ) و الأنترونات (جزء الحشو بين الأكسونات). و عند طلب الخلية من النواة إنتاج بروتين معين فان جهاز النواة تقوم بإصدار الأوامر
أولا بالقيام بنسخ الجين المراد إنتاج البروتين منه. و الجين هو الدي إن أي و تسمى النسخة المنتجة الأر إن أي. و الأر إن أي. و هو إلى حد كبير شبيه للدي إن
أي ما عدى بعض الاختلاف الكيميائي. يحتوي الأر إن أي في البداية من الأكسونات و الأنترونات كما هو الحال في الدي إن أي. و لكن تقوم النوة بقص الأنترونات من
بين الأكسونات و يتم التخلص منها و من ثم ربط الأكسونات بعضها ببعض فتصبح قطعة متحدة من الأكسونات تسمى الأر إن ي أي الناضج.بعدها ينتقل الأر إن أي إلى خار ج
النواة و يذهب إلى مصنع إنتاج البروتينات(المسمى بالريبوسومات) فيتم قراءة الشفرة المكتوبة على الأر إن أي و ينتج بروتين خاص و مطابق لهذه الشفرة.

يوجد في النواة و داخل الكروموسومات عدد يتجاوز الثلاثون ألف من الجينات. كل جين ينتج نوع مختلفا من البروتينات. و لكن كل خلية تنتج عدد محدود من البروتينات و التي تكون مهمة لأداء الخلية لوظيفتها.

وباختصار فكل إنسان لديه نسختان من كل كروموسوم(نسخة يرثها من أبية و أخرى من امة) و كل كروموسوم عليه نسخة من كل جين. و كل جين عبارة عن مقاطع متصلة مع
بعضها البعض. و هناك نوعان من المقاطع نوع يسمى بالاكسونات و أخر بالانترونات. و هي مرتبة و مترابطة ببعضها البعض. الجين هو الذي يصنع منه البروتين و لكن قبل
أن يصنع البروتين يمر بمرحلة ينتج فيها مادة تسمى بالار ان أي حيث يحذف من الجين الانترونات و تبقى فقط الأكسونات.
وفي كروموسوم 5 ( و لنقل التي مصدرها الأب)و على الذراع الطويلة بالتحديد يقع جينين متجاورين احدهم يسمى بإس إم إن رقم واحد(SMN1) و الثاني يسمى بإس إم إن
رقم اثنين(SMN2)
وبالطبع يوجد نسختين أخريين من الجينين في النسخة الأخرى من كروموسوم 5 و التي مصدرها الأم.
يتكون (SMN1) و (SMN2) من 9 اكسونات (Exons) . و لقد و جد ان الجين رقم 1 هو بالضبط الجين رقم 2 بختلاف بسيط و في نقطة واحدة من تسلسل الدي إن أي في
الاكسون 7 و الاكسون 8 .و لكن الجين المهم و الذي ينتج البروتين هو رقم واحد بينما رقم 2 ينتج كميات قلية جدا.و لكي نختصر سوف نطلق على الجينين جين رقم 1 و
جين رقم 2.
وبذلك فكل إنسان لدية نسختان من جين رقم واحد و نسختان من جين رقم 2. وعند إصابة كلا النسختين من جين رقم و احد بنقص او عطب(طفرة) فان الشخص يصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي.

هذه هي الحالة المعتادة و لكن و جدت فروقات نادرة الحدوث بين الناس في عدد
جينات رقم 1 و رقم 2
وهذا الاختلاف في العدد "عقد" أمر الفحوصات للتأكد من إصابة بعض الأشخاص بالمرض و بالكشف على الأشخاص الذين يرغبون أن يعرفوا إذا ما كانوا حاملين للمرض أم
لا!. كما أتضح أيضا أن عدد جينات رقم 2 تحدد شدة الإصابة. فمثلا وجد أن 90% من الأشخاص المصابين بالنوع الخفيف (النوع الثالث) لديهم ثلاث أو أربع نسخ من
الجين رقم 2 بدل من نسختان مع حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم واحد.بينما 95% من المصابين بالنوع الأول(الشديد) و جد لديهم نسختان أو واحدة فقط من جين رقم 2 مع
حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم 1.و لذلك يبدوا أن الجين رقم 2 ليس مهم إذا كان الجين رقم 1 سليم. و لكنه يصبح مهم جدا إذا كان الجين رقم 1 لا يعمل أو معطوب.
ولذلك فان الأبحاث الحالية تفكر في طرق استحثاث إنتاج كميات من البروتين من الجين رقم 2 عن طريق الأدوية لكي تغطي النقص الحاصل من عطب الجين رقم 1.
و قد اعتمد كثير من المختبرات على فحص وجود الاكسون رقم 7 للجين رقم 1 و رقم 2 في تشخيص "المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي. فإذا لم يجدوا اكسون 7 من جين
رقم واحد شخصوا هذا المرض(كما في الشكل أدناه ) و اذا و جدوه توقفوا و قالوا أن التحليل الذي أجروه "لا ينفي و لا يؤكد الإصابة" و يحتاج الأمر إلى فحوصات أخرى
تتعلق بالكشف على تسلسل الجين و معرفة عدد الجينات في رقم واحد.


العلاج


للأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. و لذلك تتم رعاية المصاب بهذا المرض بتقديم المساعدة الطبية المتعلقة بالتغذية و التنفس و العلاج الطبيعي و الحركي.
وقد يطول الحديث حول النواحي الأخلاقية المتعلقة بعلاج النوع الشديد(النوع الأول) و هل يتم إجراء تنفس صناعي أم لا وهل ذلك في صالح الطفل ام يزيد و يطيل
معاناته الجسدية و النفسية.
المرجع :موقع ضمور العضلات الشوكي الإنجليزي

الوراثة وسرطان الثدى :

يعتبر سرطان الثدي ثاني أكثر السرطانات شيوعاً عند النساء،. بينما هو من السرطانات النادرة لدى الرجال. الوراثة وسرطان الثدى، لا شك لدى العلماء أن سرطان الثدي من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتعددة الأسباب. وعند تكرر سرطان الثدي في عائلة ما فليس بالضرورة أن تكون هذه الإصابة نتيجة عن وجود عوامل وراثية قوية في تلك الأسرة. اكتشاف الجينات المسببة لسرطان الثدي

الشرح :



الوراثة وسرطان الثدى


يعتبر سرطان الثدي ثاني أكثر السرطانات شيوعاً عند النساء،. بينما هو من السرطانات النادرة لدى الرجال فهو يمثل فقط 1% من مجموع المصابين بسرطان الثدي.وفي الأسطر القادمة سوف نناقش سرطان الثدي من الناحية الوراثية و دور الجينات(المورثات)في الإصابة بالمرض ولن نتطرق إلى الأساليب العلاجية.


الوراثة والسرطان:

إن الأسباب الحقيقة والمباشرة لحدوث السرطان غير معروفة بشكل واضح.ولكن هي تعتبر من الناحية الوراثية من الأمراض المتعددة الأسباب. فهي لا تنتج في العادة من مسبب واحد بل هي ناتج تضافر عدة أمور وعوامل.وتقسم هذه العوامل
أو الأسباب إلى عوامل وراثية وعوامل بيئية.و العوامل الوراثية عبارة عن خلل أو تغير في احد المورثات يجعل الشخص
لدية قابلية للإصابة إذا تعرض إلى شيء في البيئة المحيطة..أي أن الإصابة لا تحدث إلا إذا كان الشخص لدية القابلية
للإصابة وتعرض لمسبب ما في البيئة المحيطة به.


الوراثة و سرطان الثدي:

الوراثة و سرطان الثدي:


لا شك لدى العلماء أن سرطان الثدي من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتعددة الأسباب. فالمرأة تصاب بسرطان الثدي إذا
كان لديها استعداد وراثي يجعلها قابله للإصابة ثم تعرضه إلى شيء ما في البيئة المحيطة بها. وعلماء الوراثة يحاولون البحث عن الجينات التي تجعل المرأة لديها قابلية للإصابة كما أن المهتمون بالسرطان بشكل عام يقومون بالبحث عن المسببات البيئية.
مع أننا قلنا أن سرطان الثدي ينتقل بالوراثة المتعددة الأسباب إلا أن هناك بعض العائلات لديها قابلية عالية للإصابة نتيجة لوجود عامل وراثي قوي. وبذلك قد ينتقل المرض(على شكل جين)من جيل إلا أخر. ويقوم علماء الوراثة بإجراء الأبحاث
الوراثية على هذه العائلات لاكتشاف أنواع جديدة من الجينات. وقد تقراء في الصحف بين حين وأخر عن اكتشاف جين
جديد يسبب سرطان الثدي فتتضافر الجهود لمحاولة اكتشاف الأسباب الحقيقية للسرطان والتي قد تفيد في اكتشاف طرق حديثة للوقاية من سرطان أو إنتاج علاج جديد وفعال لهذا المرض الخبيث.
وعند تكرر سرطان الثدي في عائلة ما فليس بالضرورة أن تكون هذه الإصابة نتيجة عن وجود عوامل وراثية قوية في تلك
الأسرة. فقط تكون ناتجة عن تضافر عدة أسباب مع بعضها البعض(أي الوراثة المتعددة الأسباب)أو ناتجة عن تعرض كل
المصابين إلى مواد مسرّطنة في البيئة.فلذلك نستطيع أن نقول أن معظم المصابين بسرطان الثدي حدث لهم السرطان نتيجة
لعوامل وراثية وبيئية مع بعضها البعض.بينما القليل من المصابين لديهم عوامل وراثية فقط أو بيئية فقط.لاحظ أننا استعملنا
كلمة عوامل ولم نقل أسباب و السبب في ذلك هو أن الشخص الذي أصيب بسرطان كان عنده لديه الاستعداد منذ الولادة
للإصابة بسرطان نتيجة لعطب أو خلل أو تغير في احد الجينات(ويسمى هذا التغير بالطفرة) ولكن هذا التغيير لوحده لا
يسبب في العادة بأي مرض ولكن مع مرور العمر أو بعد التعرض إلى شيء ما في البيئة(بعض الفيروسات او المواد
الكيميائية او الأشعات النووية) أدى إلا إصابة النسخة الثانية من الجين بالعطب فسبب له الإصابة بالسرطان.ولذلك تعتبر
السرطانات وسرطان الثدي ضمنهم ناتج عن حدوث طفرتين في زوج من الجينات وهذه الطريقة معروفة لدى الأطباء بالضربة المزدوجة.

الوراثة و سرطان الثدي:


لا شك لدى العلماء أن سرطان الثدي من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتعددة الأسباب. فالمرأة تصاب بسرطان الثدي إذا
كان لديها استعداد وراثي يجعلها قابله للإصابة ثم تعرضه إلى شيء ما في البيئة المحيطة بها. وعلماء الوراثة يحاولون البحث عن الجينات التي تجعل المرأة لديها قابلية للإصابة كما أن المهتمون بالسرطان بشكل عام يقومون بالبحث عن المسببات البيئية.
مع أننا قلنا أن سرطان الثدي ينتقل بالوراثة المتعددة الأسباب إلا أن هناك بعض العائلات لديها قابلية عالية للإصابة نتيجة لوجود عامل وراثي قوي. وبذلك قد ينتقل المرض(على شكل جين)من جيل إلا أخر. ويقوم علماء الوراثة بإجراء الأبحاث
الوراثية على هذه العائلات لاكتشاف أنواع جديدة من الجينات. وقد تقراء في الصحف بين حين وأخر عن اكتشاف جين
جديد يسبب سرطان الثدي فتتضافر الجهود لمحاولة اكتشاف الأسباب الحقيقية للسرطان والتي قد تفيد في اكتشاف طرق حديثة للوقاية من سرطان أو إنتاج علاج جديد وفعال لهذا المرض الخبيث.
وعند تكرر سرطان الثدي في عائلة ما فليس بالضرورة أن تكون هذه الإصابة نتيجة عن وجود عوامل وراثية قوية في تلك
الأسرة. فقط تكون ناتجة عن تضافر عدة أسباب مع بعضها البعض(أي الوراثة المتعددة الأسباب)أو ناتجة عن تعرض كل
المصابين إلى مواد مسرّطنة في البيئة.فلذلك نستطيع أن نقول أن معظم المصابين بسرطان الثدي حدث لهم السرطان نتيجة
لعوامل وراثية وبيئية مع بعضها البعض.بينما القليل من المصابين لديهم عوامل وراثية فقط أو بيئية فقط.لاحظ أننا استعملنا
كلمة عوامل ولم نقل أسباب و السبب في ذلك هو أن الشخص الذي أصيب بسرطان كان عنده لديه الاستعداد منذ الولادة
للإصابة بسرطان نتيجة لعطب أو خلل أو تغير في احد الجينات(ويسمى هذا التغير بالطفرة) ولكن هذا التغيير لوحده لا
يسبب في العادة بأي مرض ولكن مع مرور العمر أو بعد التعرض إلى شيء ما في البيئة(بعض الفيروسات او المواد
الكيميائية او الأشعات النووية) أدى إلا إصابة النسخة الثانية من الجين بالعطب فسبب له الإصابة بالسرطان.ولذلك تعتبر
السرطانات وسرطان الثدي ضمنهم ناتج عن حدوث طفرتين في زوج من الجينات وهذه الطريقة معروفة لدى الأطباء بالضربة المزدوجة.

اكتشاف الجينات المسببة لسرطان الثدي:

استطاع العلماء بمساعدة من بعض العائلات التي تكررت لديهم الإصابة بسرطان الثدي من اكتشاف بعض الجينات التي تسببت بشكل مباشر في الإصابة بهذا النوع من السرطانات.ولكن مع كل تضافر الجهود لكشف المسببات الوراثة فان العمل
مازال في بدايته ويحتاج إلا المزيد من الأبحاث والتعاون المشترك بين العلماء والمصابين بهذا المرض أو الذين لديهم قابليه
للإصابة.و لتسهيل فهم دور و أهمية هذه الجينات سوف نقسم هذه الجينات إلى ثلاث مجموعات.في المجموعة الأولى جينات
لديها نزعة قوية للإصابة بسرطان الثدي إذا حدث بها طفرة او تغير .وتمثل هذه المجموعة نسبة قليلة من مجموع المصابين
بسرطان الثدي و سو ف نسمي هذه المجموعة بالجينات القوية النادرة الانتشار.والمجموعة الثانية هي أكثر شيوعا من الأول
والجينات فيها قوية،واسم هذه المجموعة الجينات القوية المتوسطه الانتشار.أما المجموعة الأخيرة فهي أكثر انتشار من سابقاتها ولكنها جينات ضعيفة ونسميها بمجموعة الجينات الضعيفة الأكثر انتشار.


الجينات القوية النادرة الانتشار


هناك أمراض نادرة ناتجة عن خلل في جين معين فتجعل المصاب بها لديه قابلية للإصابة بالسرطان في أي جزء من
جسمه. ويطلق على هذه الأمراض متلازمات ومن اشهرها متلازمة لــي فروماني ( Li Frumani Syndrome) وهي ناتجة من خلل في جين مشهور يسمى بجين بي53 (P53 ).وهذا الجين كما هو الحال في كثير من الجينات المسببة للسرطان له تتحكم في انقسام الخلية وانقسامها. وعند حدوث طفرة بها يختل هذا التحكم فينتج عنه خلايا تنقسم بشكل عشوائي أو من دون حاجة وإذا لم يتوقف هذا الانقسام فإن الأمر يؤدي إلى حدوث كتلة كبيرة من الخلايا الغير مرغوب بها فتحدث ورماً.


الجينات القوية المتوسطة الانتشار:

هذه المجموعة تشمل جينين (مورثين)مهمين واحد منهما على كروموسوم 17 ويسمى بالـ جين سرطان الثدي1(BRC1 ) والثاني على كروموسوم 13 ويسمى بجين سرطان الثدي 2 ( BRC2).يوجد حوالي 200 صيغة (الييل Alleles)للجين الأول وحوالي 100 صيغة للجين الثاني. ولكن ليس كل هذه الصيغ تزيد من احتمال الإصابة بسرطان الثدي ولكن كل امرأة
تحمل الصيغة المسرطنة لديها احتمال قد يصل إلى 80 % قبل أن يصل عمرها 70 سنة. يكثر حدوث بعض الصيغ المسرطنة في بعض الشعوب، فمثلا 2.5% من اليهود الإشكنازيين (من أصول أوربية)يحملون الصيغة المسرطنة، وهي
المتسبب الرئيسي في إصابة 25% من كل حالات سرطان الثدي للنساء التي أعمارهن اقل من 40 سنة.ولكن نسبة حاملي
جين سرطان الثدي 1 و 2 في عامة الناس التي أجريت الأبحاث عليهم(أوربيين، ومن أمريكا الشمالية)لا تتعدى 0.5% وهي
المسبب الرئيسي لحوالي 5-10% من حالات سرطان الثدي.هناك مؤشرات إلى وجود جين ثالث في هذه المجموعة ولكن لم
يتم الكشف عنه إلى الآن.لقد اكتشف حديثا أن الصيغة الطبيعية من جين سرطان الثدي 1 قد يتحول إلى صيغة مسرطنة إذا
حدث تغيير في الحالة الكيميائية للجزء المجاور للجين ولذلك ليس شرطا أن يحدث تغير في داخل الجين.تسمى خذه الحالة الكيميائية بإضافة الميثالين إلى الحمض النووي سيتوسين (Hyper-Methylation )


الجينات الضعيفة الأكثر انتشار:


يعرف العلماء القليل من المعلومات عن هذه المجموعة نظرا لصعوبة اكتشافها.وهي مجموعة مهمة نظرا للاعتقاد أنها المسبب الرئيسي لكثير من الحالات. إن أهم جين اكتشف في هذه المجموعة جين يسبب مرض يعرف بمتلازمة أتاكسيا تلنجكتيزيا( Ataxia Telengectasia)ويصيب الأطفال ويؤدي إلى عدم توازن في المشي مع توسع في الشعيرات الدموية في العينين مع زيادة في نسبة الإصابة بسرطان العقد اللمفاوية و هو أيضا يزيد من
احتمال إصابة أم الطفل بسرطان الثدي.وفي المستقبل القريب إنشاء الله سوف يكتشف المزيد و المزيد من هذه
الجينات ولكن يعتقد أن كل جين سوف يكون مسئول عن نسبة صغيرة من حالات سرطان الثدي.

الوراثة والسكر :

إن من علامات مرض السكر كما نعلم هو ارتفاع نسبة السكر في الدم. كما أن البنكرياس هو الذي يستشعر ارتفاع وانخفاض السكر وبالتالي يقوم بإفراز أو يتوقف عن إفراز هرمون الأنسولين على التوالي. إن العمل لمحاولة معرفة العوامل الوراثية المسببة لمرض السكر بشكل عام صعبة ومعقدة جدا. يوجد عوامل غير وراثية(بيئية) هي التي تزيد أو تقلل من أهمية العوامل الوراثية وإذا تعرض الشخص الذي لديه استعداد وراثي إلى تلك العوامل الوراثية أصيب بالمرض.

الشرح :


الوراثة ومرض السكر


قد تكون سألت نفسك مرارا "كيف أصبت بمرض السكر أو كيف أصيب ابني أو ابنتي أو والدي بهذا المرض.و قد تكون قلقاً على احتمال أن يصيب هذا المرض احد أبنائك أو أقاربك. بعكس كثير من الأمراض الوراثية فان مرض السكر لا يتنقل بما يعرف بالوراثة البسيطة والتي تعني إنني إذا حصلت على الأسباب الوراثية فان احتمال إصابتي
بالمرض تعتبر أمرا حتمية.و لكن في نفس الوقت فان الكثير من الناس لديهم قابلية أن يصابوا بمرض السكر منذ أن ولدوا.إن موضوع الوراثة و مرض السكر من الأمور
المحيرة للعلماء و أن كانت هذه الحيرة بدأت تنجلي في السنوات الأخيرة باكتشاف الكثير من العوامل الوراثية المسببة لهذا المرض و لكن بقي الكثير من العمل لكشف
و توضيح الصورة الكاملة.

إن من علامات مرض السكر كما نعلم هو ارتفاع نسبة السكر في الدم. كما أن البنكرياس هو الذي يستشعر ارتفاع وانخفاض السكر وبالتالي يقوم بإفراز أو يتوقف عن إفراز هرمون الأنسولين على التوالي. وعندما يستمر ارتفاع السكر في الدم فان ذلك في العادة يكون ناتج من سببين. إما أن البنكرياس بدأ يقل أفرازة للأنسولين
أو أن خلايا الجسم فقدت أو ضعفت استجابتها للأنسولين.


ويوجد عدة تصنيفات لمرض السكر،و لكن اليك احداها. بشكل عام يقسم مرض السكر الى:

ويوجد عدة تصنيفات لمرض السكر،و لكن اليك احداها. بشكل عام يقسم مرض السكر الى:


1- النوع الأول من مرض السكر IDDM: وهذا النوع هو الذي يصيب الأطفال و من علاماته انخفاض كمية الأنسولين التي يفرزها البنكرياس.و في العادة يكون ناتج عن
هجوم ذاتي من الجسم(عادة خلايا دم بيضاء لمفاوية)على الخلايا التي تفرز هرمون الأنسولين في البنكرياس. ويعالج هذا النوع عن طريق إعطاء الأنسولين تحت الجلد. و لذلك فان هذا النوع أيضا يطلق علية مرض السكر المعتمد على الأنسولين (Insulin-dependent diabetes mellitus)هناك عوامل وراثية و بيئية لها علاقة
بالإصابة بهذا النوع من مرض السكر. والعلماء بصدد اكتشاف العوامل الوراثية و قد
اكتشف بالفعل بعض الجينات المسببة لهذا النوع.

2- النوع الثاني من مرض السكر NIDDM : وهذا النوع يصيب في العادة البالغين و عادة يحدث بعد سن الأربعين و قد يكون مصحوب بالسمنة.و هو يمثل 55-75% من مجموع
المصابين بالسكر.و يتميز هذا النوع من المرض بأنه يستجيب للأدوية المخفضة للسكر عن طريق الفم.و لذلك يطلق عليه مرض السكر غير المعتمد على
الأنسولين(non-insulin-dependent diabetes mellitus).

3-مرض السكر للبالغين الذي يصيب الشباب: MODY ( (Maturity onset diabetes of youth:و هذا النوع هو مشابه للنوع الثاني من مرض السكر و لكنه يحدث لمن هم في
سن الشباب. و هناك عوامل وراثية قوية في حدوث هذا المرض.

4- مرض السكر الناتج من أسباب ثانوية Secondary: و تعني كلمة ثانوية أن مرض السكر حدث بأسباب أخرى وان ارتفاع السكر حدث نتيجة لذلك المرض.و يدخل تحت هذا
النوع الرضوض التي تصيب البنكرياس مباشرة، أو ناتجة عن أمراض وراثية أخرى و سوف نتطرق إليها لاحقا.


النوع الأول من مرض السكر:


يصيب هذا النوع تقريبا 1 من كل 200 فرد في المجتمع.و هو اشهر الأمراض التي تصيب الأطفال والمراهقين.وإحصائيا فانه عند البلوغ و سن المراهقة فان 1 من كل 600
مراهق سوف يصاب بهذا المرض.
هناك دلالات كثيرة عن و جود عوامل و راثية في هذا النوع من السكر و لذلك ففي بعض الأحيان نشاهد بعض الأسر لديهم أكثر من طفل مصاب بهذا النوع من السكر.و لكن
العوامل الوراثية ليست قوية و لذلك فان حدوث إصابة لطفل في العائلة أو في احد الأقارب لا يعني بأي حال أن هذا المرض سوف يصيب الآخرين.و إليك بعض النسب
الحسابية التي تتحدث عن احتمال الإصابة بهذا النوع من مرض السكر:

إذا كانت والدتك مصابة بالنوع الأول من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 3%.
إذا كان والدك مصاب بالنوع الأول من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 9%.
إذا كان والداك مصابين بين بالنوع الأول من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 30%.
إذا كان أخوك أو أختك مصاب أو مصابة بالنوع الأول من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 10%.
إذا كان أخوك التوأم (غير المتطابق لك) مصاب بالنوع الأول من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 20%.
إذا كان أخوك التوأم (المتطابق لك) مصاب بالنوع الأول من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 35%.
هذه النسب توحي أن هناك عوامل و راثية و غير وراثية تلعب في الإصابة بهذا المرض.و لذلك فان مرض السكر يصنف وراثية على انه من الأمراض التي تنتقل بما
يسمى بالوراثة المتعددة الأسباب(Multifactorial Inheritance ).و من علامات هذا النوع من الأمراض أن احتمال الإصابة تزيد كلما زاد عدد المصابين في الأسرة و
تقل كلما قل عدد المصابين.و يجري العلماء جهودا حثيثة في اكتشاف العوامل الوراثية المسببة لهذا المرض.و لا شك انه أيضا يوجد عوامل وراثية تحمي من
المرض. و في نفس الوقت فانه هناك عوامل بيئية في المحيط الذي حولنا تلعب دورا مهم في الإصابة بهذا المرض أو الوقاية منه. بل هناك دلائل عديدة تدل على أن بعض
الفيروسات قد تكون هي التي حفزت جهاز المناعة في الجسم بالهجوم الذاتي على خلايا البنكرياس و أدت إلى تدميره عن طريق الأجسام المضادة التي تصنعها خلايا
الدم البيضاء و التي تسمى بالخلايا اللمفاوية.


.. يتبع ..

النوع الثاني من مرض السكر.


يصيب النوع الثاني من مرض السكر تقريبا 3 من كل 100 فرد في المجتمع.و لكن هذه النسبة تختلف على حسب الشعوب و الأعراق كما أنها تزيد مع تقدم العمر.فعلى سبيل
المثال فان هذا النوع يحدث 3 إلى 5 الأضعاف في الآسيويين و الأفارقة من أصول كاريبة و الذين يعيشون في بريطانيا.و أن كان هذا النوع يشتهر بأنه يصيب الكبار
بشكل كبير فانه في بعض الأحيان قد يصيب الصغار في السن خاصة أولئك الذي في سن الشباب و سن المراهقة.
تلعب العوامل الوراثية دورا اكبر في هذا النوع من مرض السكر .و قد يتركز المرض بشك واضح في بعض الأسر.و لكن حتى و لو حدث أن أصيب احد أقاربك أو إخوتك بهذا
النوع من المرض فهذا لا يعني على الإطلاق إن احتمال إصابتك أمرا حتميا.أن نمط الحياة(العوامل البيئية) يلعب أيضا دورا مهم في الإصابة بهذا المرض.فنوع الطعام
والسمنة و قلة الحركة لها دور مهم في زيادة أو تخفيض احتمال الإصابة بهذا المرض كما أنها أيضا تلعب دورا في تخفيض أو رفع مستوى السكر في الدم في
المصابين بهذا المرض.

و لو نظرنا إلى قبائل البيما في أريزونا الأمريكية(Pima Native Americans) لوجدنا أن نسبة الإصابة بمرض السكر من هذا النوع يصل إلى 40% من نسبة السكان
بينما السكان البيض في نفس الولاية لا تتعدى نسبة الإصابة فيهم عن 1- 2%.كما ن سكان جزيرة النيرو الأطلسية(Pacific island of Nauru) تصل نسبة الإصابة فيهم
إلى 34%. يعتقد أن ارتفاع نسبة الإصابة في تلك الشعوب هو ناتج عن تغير في نمط تناولهم للطعام!.فإلى وقت قصير كان الطعام في تلك المناطق شحيحا.و كانت السمنة
و مرض السكر نادرة في ذلك الوقت.و عندما توفر الطعام بشكل كبير ظهرت السمنة و أصيبوا بمرض السكر. و العلماء يعتقدون و لديهم دلائل عديدة توحي أن المادة
الوراثية في الإنسان تتبدل بشكل بطيء لكي تتفاعل مع البيئية التي يعيش فيها. و لذلك فإذا تغيرت العوامل البيئية بشكل سريع-كتوفر الطعام بشكل كبير و بسرعة-فان
الجسم لا يزال يتعامل مع هذا الوضع كما انه لم يتغير شيء و بذلك فانه يصاب بالسمنة و يحدث له مرض السكر. إن هذه الملاحظات قد تنطبق أيضا على الكثير من
المجتمعات التي كان ينتشر فيها الفقر و الحاجة و العوز كما كان في الجزيرة العربية من عشرات السنين. و لذلك نلاحظ أن مرض السكر بدأ يظهر و انتشر بشكل
كبير و على مستوى لم يعهد فيه من قبل.و لذلك فان مرض السكر سوف يصيب من لدية قابلية وراثية و تعرض إلى الظروف البيئية الملائمة كالإفراط في تناول الطعام
خاصة التي تعطي سعرات حرارية زائدة كالنشويات و الدهون. و إذا كنا لا نستطيع أن نتحطم في العوامل الوراثة التي خلقنا بها (على الأقل في الوقت الحالي) فانه من
المهم أن نحاول أن نعدل في نمط عيشنا و طرق تناولنا للطعام لكي لا نصاب بالمرض.

إذا كانت والدتك أو والدك مصابة أو مصاب بالنوع الثاني من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 30%.
إذا كان والداك مصابين بين بالنوع الثاني من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 75%.
إذا كان أخوك أو أختك مصاب أو مصابة بالنوع الثاني من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 40%.
إذا كان أخوك التوأم (غير المتطابق لك) مصاب بالنوع الثاني من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي 40%.
إذا كان أخوك التوأم (المتطابق لك) مصاب بالنوع الثاني من مرض السكر فان احتمال إصابتك بنفس المرض هي70 إلى 90%.

دراسة العوامل الوراثية في النواع الثاني من مرض السكر:


إن العمل لمحاولة معرفة العوامل الوراثية المسببة لمرض السكر بشكل عام صعبة و معقدا جدا. ولذلك أطلق على هذا النوع من الأمراض بالأمراض الوراثية المعقدة او
المتعددة الأسباب.و قد استدل العلماء على و جود عوامل وراثية و بيئية في الإصابة بمرض السكر من النوع الثاني بعد أن درسوا نسبة الإصابة بهذا النوع من
مرض السكر في التوائم. فقاموا بمقارنه نسبة الإصابة في التوائم المتطابقة وغير المتطابقة. وفي إحدى الدراسات تبين أنه إذا أصيب شخص بمرض السكر من النوع الثاني فان احتمال إصابة التوأم الثاني المتطابق هي 80%. وكما نعرف فان التوأم المتطابقين فان كليهما لديه نفس المادة الوراثية ولذلك فان العوامل الوراثية التي تسبب الإصابة بمرض السكر إذا إصابة احدهم فإنها بشكل شبه قطعي موجودة عن الأخر. ولذلك حسابيا كان من المفترض أن يصاب التوأم الأخر بنسبة 100%. و هذا ما
لم يحدث و لذلك استدل العلماء بهذه الملاحظة إلى ان يوجد عوامل غير وراثية(بيئية) هي التي تزيد أو تقلل من أهمية العوامل الوراثية وإذا تعرض الشخص الذي لديه استعداد وراثي إلى تلك العوامل الوراثية أصيب بالمرض و إذا لم يتعرض فانه لا يصاب. كما أن هذا البحث شمل أيضا توائم غي متطابقة ووجد أن نسبة احتمال إصابة احدهم إذا أصيب الأخر بالمرض حوالي 40%. و لو كان مرض السكر ناتج عن عوامل بيئية بحتة فانه من المفترض أن تكون نسبة احتمال الإصابة بين
الأخوة(كانوا توائم متطابقة او غير متطابقة) تكون نفسها أي أن تكون النسبة 80% أو 40% في الحالتين.


يقوم العلماء بشكل متواصل لمحاولة الكشف عن العوامل الوراثية التي تسبب مرض السكر على أمل أن يحاولوا أن يجدوا دواء او طريقتا في فهم و علاج و مكافحة هذا المرض المستشري. وبين فترة وأخرى تطالعنا الصحف اليومية عن اكتشاف مورث(جين) مسبب لهذا المرض.


بعض المراجع:

Gerich JE. The genetic basis of type 2 diabetes mellitus: impaired insulin
secretion versus impaired insulin sensitivity. Endocr Rev. 1998
Aug;19(4):491-503. [Medline]

Ghosh S, and 39 others. Type 2 diabetes: evidence for linkage on chromosome
20 in 716 Finnish affected sib pairs. Proc Natl Acad Sci U S A 1999 Mar
2;96(5):2198-203. [Medline] [Full ++++++++++++]

Hanis CL, and 32 others. A genome-wide search for human
non-insulin-dependent (type 2) diabetes genes reveals a major susceptibility
locus on chromosome 2. Nat Genet. 1996 Jun;13(2):161-6. [Medline]

Mahtani MM, and 20 others. Mapping of a gene for type 2 diabetes associated
with an insulin secretion defect by a genome scan in Finnish families. Nat
Genet. 1996 Sep;14(1):90-4. [Medline]

Unger RH, Foster DW. Diabetes mellitus. Chapter 21 in: Williams ++++++++++++book of
Endocrinology. 9th ed. Wilson JD, Foster DW, Kronenberg HM, Larsen PR (eds).
Philadelphia: Saunders, 1998.

+++++++++ MD Health

العيوب الخلقية :

العيوب الخلقية عبارة عن تخلق غير طبيعي في احد أعضاء الجسم أو الأنسجة في مرحلة تخلق الجنين. وعادة ما تكون ظاهرة كالشفة الأرنبية مثلا، او عيب خلقي داخلي. وهناك العيوب الخلقية المنفردة والعيوب الخلقية المتعددة. وهناك عيوب خلقية ناتجة عن عيوب وراثية سائدة وعيوب خلقية ناتجة عن أمراض وراثية متنحية

الشرح :



العيوب الخلقية


العيوب الخلقية عبارة عن تخلق غير طبيعي في احد أعضاء الجسم أو الأنسجة في مرحلة تخلق الجنين. وعادة ما تكون ظاهرة كالشفة الأرنبية مثلا، او عيب خلقي داخلي لا يمكن
التأكد منه الى بالفحوصات خاصة كالعيوب الخلقية في الكلى حيث تشخص بالاشعة الصوتية. ويولد طفلا الى ثلاث اطفال لك 100 حالة ولادة.


تنقسم العيوب الخلقية إلى قسمين :



أ-العيوب الخلقية المنفردة:

حيث يكون المولود عامة سليماَ ولكن يوجد به عيب خلقي في عضو واحد فقط وغالباَ ما يصيب الجهاز الهضمي أو جدار البطن ويحتاج إلى التدخل الجراحي السريع وقد يكون في القلب أو الكلى ويحتاج إلى متابعة طبية مستمرة . وهذه العيوب غالباَ غير معروفة السبب حتى الآن كما أن ليس لها علاقة بزواج الأقارب أو الوالدين .

ب ـ العيوب الخلقية المتعددة :


وتحدث عند ولادة الطفل بأكثر من عيب خلقي واحد ولها عدة أسباب تحدد بأنواعها ومن أهمها : ـ


-العيوب الخلقية الناتجة عن اختلال الصبغيات والكروموسومات في العدد أو التركيب


يتكون الطفل من ملايين الخلايا التي تحتوي كل منها على النواة وبداخلها 46 صبغة(كروموسوم).ان اختلال في تركيب أو عدد هذه الصبغات يؤدي إلى حدوث الكثير من
العيوب الخلقية وقد تكون هذه العيوب شديدة بحيث تؤدي إلى الإجهاض أو الولادة المبكرة أو إلى الوفاة بعد ساعات أو أيام قليلة من الولادة و ذلك نتيجة شديدة
العيوب الخلقية في القلب والمخ والجهاز الهضمي والكلى كما هو الحـــــال في زيادة الكروموسوم رقم 13 وما يسمي بمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي(متلازمة
باتاو). أو قد تكون العيوب الخلقية أقــــــل شدة لتستمر حياة الطفل لشهور قليلة بحيث لا يتجاوز عمره السنة كما هو الحال في زيادة الكروموزوم رقم 18 و
التي تعرف بمتلازمة كروموسوم 18 الثلاثي (متلازمة ادورد) أما في حالة زيادة الكروموسوم رقم 21 والمعروفة بمتلازمة داون وهي أخـــف عيوباَ من كل من
المتلازمة 13 والمتلازمة 18 وغالباَ ما تكون مصحوبة بتشوهات في القلب مع وجود ملامح محددة تميز الطفل عن بقية أفراد العائلة وتأخر في النمو الجسدي والعقلي .
إن هذه العيوب الناتجة عن زيادة عدد الصبغيات أو الكروموسومات ليس لها عـلاقة بـزواج الأقـارب ولكن ترتبـط بـحــد كبير بســـن الأم عند الإنجاب حـيـث تزداد
نـسبة اخـتـلال الصبغيات أو الكروموسومات في العدد كلما زاد عمر الأم عن 35 عاماَ .


- العيوب الخلقية الناتجة عن المورثات ( الجينات):

كما ذكرنا أن كل طفل يولد بعدد 46 صبغة(كروموسوم) أو 23 زوجاَ من الصبغيات وكل زوج من هــــــذه الصبغيات يحمل العديد من المورثات المسئولة عن الصفات الوراثية والشـــكل واللون وكل مورث عبارة عن نسختان نســـخة يحملها من الأم والأخرى يحملها من الأب ومن ثم تنتقل الصفات الوراثية من الأبوين للأطفال .


وتنقسم هذه الأمراض الوراثية والتي في معظم الاحيان مصاحبة للعيوب الخلفية إلى قسمين :




أولاَــ عيوب خلقية ناتجة عن أمراض وراثية سائدة :


وهي التي تحدث نتيجة وجود عيب خلقي عند أحد الأبوين بسبب خلل أو عطب في إحدي النسختين المورثة له كقصر القامة الشديد مثلاَ .وعند توارث هذه المورثة العضوية
( غير السليمة ) إلى الجنين يولد بعيب خلقي مماثل ( قصر القامة ) . أما إذا انتقلت النسخة السليمة فيولد الطفل ســــليماَ . إي أن احتمال ولادة طفل يحمل
العيب الخلقي لأحد الوالدين هي ( 50 % سليم , 50 % غير سليم )

ثانياَ ــ عيوب خلقية ناتجة عن أمراض وراثية متنحية :


في هذه الحالة لا يظهر العيب الخلقى المسئول نتيجة هذا المرض إلا إذا كانت النسختين غير سليمة وقد يكون لدى أحد الوالدين نسخة معطوبة ( غير سليمة ) ولكن
لا تظهر عليه أي أعراض أو شكوى لأي مرض على عكس الأمراض السائدة وفي هذه الحالة يسمى هذا الشخص حاملاَ(أو ناقلا) للمرض لأنه فقط يحمل أحد المورثتين المعطوبة
ونادراَ ما يجتمع زوجان لهما نفس المورثة المعطوبة ولكن تزداد احتمالية هذه الصدفة عند زواج الأقارب حيث تكون هناك المورثات المعطوبة من الأجداد وتنتقل
إلى الأحفاد ومن ثم عند تزاوج الأحفاد تتجمع هذه المورثات في أبناء الأحفاد لتكون زوجاَ من المورثات المعطوبة لذا يظهر المرض وتكون احتمالات ظهور هذه
العيوب بنسبة 25 % لكل حمل .

ومن هنا يتضح مدى خطورة زواج الأقارب في انتقال الأمراض الوراثية المتنحية النادرة وما يصاحبه من عيوب خلقية إذ تتضاعف نسبة العيوب الخلقية في زواج
الأقارب من 2 ــ 3 % إلى 4 ــ 6 % لكل مئة طفل سليم . راجع صفحة الوراثة المتنحية لمزيد من الشرح.


العيوب الخلقية البيئية :

العيوب الخلقية البيئية :


وهي عيوب خلقية نتيجة لعوامل خارج جسم الأم أثناء الحمل وخاصة الشهور الثلاثة الأولى ومن أهمها :


1 ــ الميكروبات :


إن إصابة الأم بمكيروبات محددة في الشهور الثلاث الأولى من الحمل وخـاصة فيروس الحصبة الألمانية أو الزهري أو فيروس مضخم الخلايا أو فيروس داء القطــط يعرض
الطفل عـادة إلى حدوث تشــــــوهات خلقية في القلب وصغر حجم الرأس وعتامة العينين وتضخم الكبد والطحال .


2 ــ مرض الأم المزمن :


إن الأمراض المزمنة للأم وخاصة الســـــكر وعدم تنظيم الحمية الغذائية و جرعات الانســـولين قبل الحمل و أثناءه يؤدي إلى زيادة احتمالات حدوث التشوهات
الخلقية وخاصة تشــــــــوهات القلب والشفة الأرنبية وســـقف الحلق المفتوح أو عيوب أخرى مثل الأنبوب العصبي المفتوح


3 ــ تناول العقاقير :


إن تناول بعض العقاقير وخاصة في الشهور الأولى من الحمل دون استشـــارة الطبيب المختص يؤدي إلى حدوث التشـــــــــوهات في الجنين خاصة الأدوية والعقاقير التي
ثبت أن لهـــــا تأثيراَ في حدوث العيوب الخلقية . ولكن هنـا يختلف هذا التأثير من امرأة حامل إلى أخرى حسب كمية الدواء أو نوعية الدواء والاستعداد البيئي
والوراثي لكل أم .


4 ــ الاستعداد البيئي
والوراثي :


قد تتعرض طفلة لعيوب خلقية كالشفة الارنبية نتيجة تعاطي الأم لعلاج الصرع بينمـــا لا
تصاب أخرى مع العلم أن والدتها كانت تتناول نفس العلاج وذلك لمدى اختلاف الاستعداد البيئي و الوراثي حيث يتداخل تأثير العامل الوراثي مع الـعـامـل
البيئي بـعـضـهـمـا البعض بحـيـث لا يصاب الطفل بالعيوب الخلقية مع تعرضه للعـوامل الـبـيـئـيـة إلا إذا كـان لـديـه الاسـتعداد الوراثي لهذا العيب أو
العكس وهذا ما يحدث في العيوب الخلقية كالشـــــــــــفة الأرنبية والأنبوب العصبي المفتوح . وهذه العيوب تزداد نســــبتها إذا وجـدت عـنـد أحـد الوالدين
أو عند أحد الأقارب كما أن نســـبتها بدأت بالتناقص في الولايات المتحدة بعدمـــا أثبتت التجارب العلمية أن تناول أقراص حمض الفوليك يقلل من نسبة
الإصابة بالشــــــفة الأرنبية وعيوب الأنبوب العصبي المفتوح والكلى والقلب والأطراف والأمعاء .


5ــ تعرض الحامل لإرتفاع درجة الحرارة : ـ


إن تعرض الأم الحامل لإرتفاع درجة الحرارة لما فوق 39 ــ 40 درجة وحتى لـو كانت لمدة يــــوم واحد قد تصيب الجنين عـادة بـعـيـوب الأنبوب العصبي أو حتى عـنـد
ارتفاع درجة الحرارة بصورة غير مرضية مثل استخدام حمام السونا لأكثر من ساعة حيث قد تؤدي إلى حدوث التشـــوهات الخلقية .


6ــ تعرض الأم للأشعة السينية :


بجرعة عالية يزيد من احتمال على حدوث العيوب الخلقية وخاصة خلال الشهور الثلاث الأولى من الحمل.


7ــ تعاطي المشـــــــــروبات الكحولية وبعض أنواع المخدرات:


يؤدي إلى حدوث العديد من العيوب الخلقية ونادراَ ما يحدث ذلك في المجتمعات الإسلامية.


8ــ استخدام المحمول والميكروويف فقد أجريت بعض الدراسات ولكن لم تظهر نتائج


مثبته على خطورتها أثناء الحمل حتى الآن.

ومما سبق يتضح أن هناك عدة عوامل تؤدي لحدوث العيوب الخلقية في الجنين وليس السبب زواج الأقارب فقط ولذا فإن هناك عدداَ من الأمور والإجراءات الهامة التي
لا غنى عنها لتجنب هذه العيوب الخلقية قدر المستطاع وهي كالتالي : ــ

1 ــ إجراء الفحص ما قبل الزواج والاسـتشارة الوراثية وخاصة لمن كـان لديهم في العائلة أفراد مصابون بأمراض وراثية .
2 ــ التأكد من أخذ الـتـطـعـيـمـات الهامة مثـل الحصبة الألمانية وإجراء الفحوصات للـتـأكـد من وجود مناعة لبعض الفيروسات المسببة للعيوب الخلقية .
3 ــ تناول حمض الفوليك بمقدار ( 4, 0 ) مليجرام على الأقل لكل المتزوجات قبل الحمل.
أما إذا سبق للأم ولادة طفل مصاب بعيوب الأنبوب العصبي أو كانت الأم تتناول علاجـــاَ للصرع فعليها تناول جرعة أعلى من حمض الفوليك ( 4 مليجرام ) وذلك
لمدة شهر قبل الحمل وثلاث شهور أخرى بعد الحمل.
4 : ــ تنظيم مستوى السكر والضغط قدر المستطاع خاصة قبل الحمل وأثناءه.
5 : ــ مراجعة الطبيب إذا كانت الحامل تتعاطي أي علاج قبل الحمل ومناقشـــــــة الطبيب على مدى تأثيره على الحمل.
6 : ــ الإنجاب مبكراَ وعدم تأخيره لما بعد 35 سنه.
7 : ــ عدم التعرض للأشعة السينية أثناء الشهور الأولى من الحمل
8 : ــ محاولة الراحة على قدر المستطاع أثناء الحمل وعدم التعرض للجهد والقلق النفسي اللذان يؤديان إلى التقليل من المناعة ومن ثم سرعة التعرض للفيروسات .
9 : ــ تجنب أخذ الأدوية غير الضرورية أثناء فترة الحمل وخاصة في الشهور الأولى.

الخلع الوركى :

في حالة الخلع الولادي يخرج رأس عظمة الفخذ من التجويف الحقي. وهناك نوعان من الخلع الولادي، الخلع الوركى الشائع، والخلع الوركى المعقد. وإذا لم يعالج خلع الورك الولادي ينتج عنه مشاكل مستديمة مثل العرج وقصر الرجل...كيف يكون العلاج؟...

الشرح :



الخلع الوركى الولادى




يعتقد الكثير خطأً أن سبب خلع الورك الولادي لحديثي الولادة ناتج عن الآلات المستخدمة في التوليد أثناء عملية الولادة كحالات"الشفط" مثلا.


ما هو الخلع الوركي:

يتكون مفصل الورك من عظمتين: التجويف المسمى بالتجويف الحقي والطرف العلوي لعظمة الفخذ المسمى برأس عظمة الفخذ. في الوضع الطبيعي يكون هذان العظمان ملتصقان ببعضهما البعض ويزيد استقرارهما ومحافظتهما على ذلك الوضع الأربطة والعضلات المحيطة بهما، أما في حالة الخلع الولادي يخرج رأس عظمة الفخذ من التجويف الحقي. وهناك نوعان من الخلع الولادي، الخلع الوركى الشائع والذي تفوق نسبة حدوثه 98% وغالبا ما يحدث في الفترات الأخيرة من الحمل، وإذا حدث في فترة الولادة أو ما بعدها
فيكون الورك في الغالب غير مستقر في فترة الحمل وينتج الخلع بعد ذلك، والنوع الثاني الخلع الوركى المعقد ونسبته ضئيلة جدا ويحدث في الفترات الأولى من الحمل وتصاحبه غالبا تشوهات عظمية بالجسم مثل العمود الفقــري والأقدام وغيرها.


نسبة انتشاره:

الخلع الوركى :

في حالة الخلع الولادي يخرج رأس عظمة الفخذ من التجويف الحقي. وهناك نوعان من الخلع الولادي، الخلع الوركى الشائع، والخلع الوركى المعقد. وإذا لم يعالج خلع الورك الولادي ينتج عنه مشاكل مستديمة مثل العرج وقصر الرجل...كيف يكون العلاج؟...

الشرح :



الخلع الوركى الولادى




يعتقد الكثير خطأً أن سبب خلع الورك الولادي لحديثي الولادة ناتج عن الآلات المستخدمة في التوليد أثناء عملية الولادة كحالات"الشفط" مثلا.


ما هو الخلع الوركي:

يتكون مفصل الورك من عظمتين: التجويف المسمى بالتجويف الحقي والطرف العلوي لعظمة الفخذ المسمى برأس عظمة الفخذ. في الوضع الطبيعي يكون هذان العظمان ملتصقان ببعضهما البعض ويزيد استقرارهما ومحافظتهما على ذلك الوضع الأربطة والعضلات المحيطة بهما، أما في حالة الخلع الولادي يخرج رأس عظمة الفخذ من التجويف الحقي. وهناك نوعان من الخلع الولادي، الخلع الوركى الشائع والذي تفوق نسبة حدوثه 98% وغالبا ما يحدث في الفترات الأخيرة من الحمل، وإذا حدث في فترة الولادة أو ما بعدها
فيكون الورك في الغالب غير مستقر في فترة الحمل وينتج الخلع بعد ذلك، والنوع الثاني الخلع الوركى المعقد ونسبته ضئيلة جدا ويحدث في الفترات الأولى من الحمل وتصاحبه غالبا تشوهات عظمية بالجسم مثل العمود الفقــري والأقدام وغيرها.


نسبة انتشاره:

نسبة انتشاره:

نسبة حدوث الخلع الولادي هي 1: 1000 حالة ولادة طبيعية، كما انه من نصيب الإناث أكثر من الذكور نسبة 1:6 وهو يحدث أكثر عندما يكون الطفل في وضعية الجلوس ورجليه ممدودتين أثناء فترة الحمل والولادة، ويكثر الخلع في الناحية اليسرى أكثر من الناحية اليمنى ويحدث في الجهتين بنسبة 20%.
وإذا لم يعالج خلع الورك الولادي ينتج عنه مشاكل مستديمة مثل العرج وقصر الرجل وربما قلة في حركة الحوض وألم في الظهر.


السبب:

السبب الأكيد غير معروف، ولكن هناك أمور قد تساهم في حدوث الخلع، مثل ارتخاء الأربطة المحيطة بالمفصل ووضعية الطفل في رحم الأم وقلة السائل الأمينوسي في رحم الأم وربما وضعية الطفل بعد الولادة "المهاد" التي قد تساهم في تطور المشكلة من عدم استقرار في المفصل إلى خلع كامل. وهناك احتمال أن يلعب العامل
الوراثي دورا في الإصابة بالخلع الولادي فحوالي 60% من الأطفال المصابين بالخلع الولادي يكون أول مولود للعائلة.


التشخيص


خلع الورك الولادي صعب التشخيص أحيانا لأنه لا يسبب ألم ولا تيبس بالمفصل، و لا يمكن للوالدين اكتشافه إلا بمساعدة الطبيب أو الأشعة الصوتية أو بهما معا. لذلك
يقوم أطباء الأطفال بفحص جميع المواليد في اليوم الأول من الولادة لتأكد من عدم وجود خلع ولادي لمفصل الورك.
وتشخيص الإصابة يختلف حسب عمر الطفل ،فالتشخيص خلال أول شهرين بعد الولادة يتم عن طريق الفحص السريري للورك.وفي الآونة الأخيرة بدء التوجه لأجراء فحص بالأشعة
الصوتية لمفصل الورك وذلك لاحتمالية عدم قدرت الطبيب على اكتشاف جميع المواليد المصابة عن طريق الفحص السريري فقط(خوالي 25% من الحالات المصابة لا يستطيع
الطبيب اكتشافها عن طريق الفحص السريري فقط). أما إذا كان عمر الطفل فوق السنة ولم يكتشف الخلع قبل ذلك فتكون أول علامة وجود خلع في أحد المفصلين وجود عرج
ندما يبدأ الطفل في المشي.وقد يتأخر اكتشاف الأهل لوجود مشكلة في مشيت الطفل إذا كان الخلع في كلا المفصلين,لعدم وجود عرج واضح في المشية وقد يلاحظ الأهل
فقط أن هناك شئ ما غير طبيعي وقد لا يذهبون لطبيب حتى يبدأ الشك لديهم يصل إلا حد اليقين أن هناك مشكلة في مشية الطفل. وعند زيارة الطبيب في هذا العمر يمكن
التأكد من وجد الخلع بإجراء أشعة سينية للحوض ومفصل الورك ،و هذه الأشعة متوفرة في جميع المراكز الطبية وبشكل سهل.


العلاج

العلاج


دائما نقول إن العلاج المبكر أفضل وأسهل طريقة للحصول على نتائج جيدة, ونسبة كبيرة من الحالات يكون الورك في وضع عدم الاستقرار عند الولادة وليس خلعاً
كاملا وهذا النوع لا يحتاج لعلاج معين سوى المتابعة الطبية من دون علاج إلا الهم بتوجيه الأم تفادي تمهيد الطفل -كما هو شائع بين النساء في السعودية- و
وضع حفاظتين لطفل بدل الواحدة لوضع الفخذين في وضع مفتوح ليعود الورك ليستقر بصورته الطبيعية ويعود رأس عظمة الفخذ مرة أخرى في التجويف الحقي ليتسنى
للأربطة والعضلات المحيطة بالمفصل أن تقوى لكي تحافظ على وضعية المفصل الطبيعي.كما يتم فحص الطفل من أسبوع إلى شهر لتأكد من أن الأمور تسير على ما
يرام.وقد يوجه الطبيب في هذه المرحلة و حتى ستة أشهر من العمر بوضع جهاز عبارة عن اربطه لفتح الفخذين بشكل اكبر وربما ينصح بوضع الجبس ليضمن أن الفخذين
مفتوحين بشكل ثابت وان رأس الفخذ داخل التجويف الحقي. ويُلبّس الطفل عادة الجهاز لمدة تتراوح بين شهرين إلى أربعة أشهر،و بعد ذلك يلبس الجهاز في أوقات
النوم في الليل لمدة ثلاثة أشهر تقريبا. وفي العادة تتكون الإجراءات السابقة كافية في حوالي 90% من الحالات .وقد يتطلب الأمر في الحالات التي لم ينجح
علاجها بالطرق السابقة إلى علاجهم "بنطلونا جبسيا" أو بأجراء عملية جراحية لتثبيت المفصل بشكل أقوى.

أما علاج الحالات التي تكتشف بين ستة أشهر إلى 18 شهرا من العمر ففي هذه الحالات يحتاج الأمر إلى محاولة إرجاع رأس الفخذ إلى التجويف تحت التخدير
الكامل مع أشعة ملونة للورك للتأكد من الأمر، ومن ثم وضع "بنطلون جبسي" لمدة ثلاثة أشهر .ويغير الجبس خلال هذه الفترة مرة أخرى تحت التخدير الكامل مع
التأكد مرة أخرى من وضعية الورك بالأشعة الملونة .بعد هذه المدة يزال الجبس في العيادة مع التأكد من وضعية الورك بالأشعة السينية.

أما علاج الأطفال الذين أعمارهم فوق 18 شهرا فالعلاج يستلزم التدخل الجراحي وقد يتطلب الأمر قطعا في عظمة الحوض أو الفخذ لوضع الورك في أحسن حال ،ومن ثم وضع
بنطلون جبسي لمدة تتراوح بين ثلاثة أسابيع. وفي هذا السن يتفاوت نسبة النجاح في ترجيع المفصل لشكله الطبيعي وفي بعض الأحيان يستلزم القبول بالنتائج التي يصل
إليها التدخل الجراحي مع الجبس لعدم وجود طرق أخرى ناجحة أو سهل تنفيذها في هذه المرحلة من العمر.


مخاطر محتملة


هناك مشاكل متوقعة أثناء العلاج والطبيب في العادة يأخذ جميع الاحتياطات اللازمة ويتوخى دائما الحذر للحصول على أفضل النتائج ولكن هناك بعض المشكلات قد
لا يمكن تجنبها وهي كما يلي:

ـ تيبس في مفصل الورك "عدم القدرة على حركة المفصل كاملة".
ـ تكرر الخلع مرة ثانية.
ـ نخر في رأس عظمة الفخذ بسبب توقف في الدم الواصل له.
ـ كسر في الرجل بسبب ضعف العظم في فترة الجبس وما بعدها.
ـ تباعد في مفصل الورك.
ـ احتكاك في مفصل الورك.
ـ عرج في المشي.


ما بعد الشفاء


ـ يجب أن يعرف الجميع أن خلع الورك الولادي من الإصابات الشائعة في مجتمعنا وعادة يكون استشاري العظام ذا خبرة كبيرة في مثل تلك الإصابات، لذا يجب أن
يسأل الأهل ويناقشون الطبيب في المشكلة وعلاجها عند تبين الإصابة ، كما يجب أن يعلم الوالدان انهما جزء من العلاج بالعناية بالطفل أثناء شفائه من السقوط
والتعرض لصدمات والمحافظة على وضعية الجهاز أو الجبس ونظافتهما والحضور في المواعيد المحددة للطفل حتى يأخذ الوقت الكافي مع الطبيب والتأكد من خطوات
العلاج.


======= انتهى الموضوع =======

رائع جدا ماقرأت
سلمت يداك عزيزي

شكرا لمعلوماتك القيمه

ولوجودكِ ايضاً اختي الكريمه ورد شان